Expande o gráfico

(Expande o gráfico)

Muitas vezes a porfiria hepática aguda pode ser diagnosticada erroneamente e pode dar a sensação de que a pessoa está em um labirinto de sintomas e testes antes que o diagnóstico de PHA seja alcançado.

Porfiria hepática aguda (PHA):

Oriente seus pacientes até um diagnóstico claro

Muitas vezes a PHA apresenta sintomas crônicos e debilitantes com episódios de exacerbações agudas e potencialmente com risco de morte. Esses sintomas podem causar anos de sofrimento e comprometer a qualidade de vida. Os sintomas da PHA muitas vezes são semelhantes aos sintomas de outras doenças mais comuns, como síndrome do intestino irritável (SII), fibromialgia e endometriose, e, com isso, os pacientes com PHA podem receber um diagnóstico errôneo ou ainda permanecerem não diagnosticados por um período médio de 15 anos.

Oriente seus pacientes até um diagnóstico claro de PHA aprendendo a detectar os sinais e sintomas a seguir.

Fique atualizado

Cadastre-se para receber atualizações da Alnylam sobre a PHA.

Visão geral da doença: Porfiria hepática aguda (PHA)

A PHA é uma doença genética rara que resulta no acúmulo dos intermediários neurotóxicos ácido aminolevulínico (ALA) e porfobilinogênio (PBG), que causam as manifestações da doença.

Fisiopatologia da porfiria hepática aguda
O defeito genético hereditário da PHA interrompe a via de síntese do heme, podendo causar um aumento de ALAS1 no fígado.
Em indivíduos com defeito genético da PHA, 1 das 8 enzimas na via que sintetiza o heme é defeituosa. Alguns gatilhos podem influenciar a via e causar um aumento da enzima ácido aminolevulínico sintase 1 (ALAS1) no fígado.
Arrow mobile
O aumento de ALAS1 causa acúmulo de ácido aminolevulínico (ALA) e de porfobilinogênio (PBG) no organismo.
Esse aumento de ALAS1 resulta no acúmulo de intermediários neurotóxicos—ALA e PBG—no organismo.
Arrow mobile
ALA e PBG são considerados causadores de ataques e sintomas agudos de PHA.
ALA e PBG são prejudiciais às células nervosas e são considerados causadores de ataques agudos e sintomas crônicos característicos de PHA.
Arrow mobile
A porfiria hepática aguda afeta os sistemas autonômico, periférico e nervoso central.
A PHA afeta o sistema nervoso autônomo, periférico e central.

Aprenda a reconhecer os sinais e sintomas de PHA*, que incluem:

92% dos pacientes com PHA relatam dor abdominal

dos pacientes com PHA
relatam dor abdominal

(parece uma dor aguda no abdômen, mas sem um local específico)3,6

Os sinais e sintomas da porfiria hepática aguda (PHA) incluem dor abdominal grave e difusa e um ou mais dos seguintes sintomas cutâneos ou do sistema nervoso: fraqueza ou dor nos membros, ansiedade ou confusão, náusea ou vômitos, lesões cutâneas em áreas expostas ao sol. Os sinais e sintomas da porfiria hepática aguda (PHA) incluem dor abdominal grave e difusa e um ou mais dos seguintes sintomas cutâneos ou do sistema nervoso: fraqueza ou dor nos membros, ansiedade ou confusão, náusea ou vômitos, lesões cutâneas em áreas expostas ao sol. Os sinais e sintomas da porfiria hepática aguda (PHA) incluem dor abdominal grave e difusa e um ou mais dos seguintes sintomas cutâneos ou do sistema nervoso: fraqueza ou dor nos membros, ansiedade ou confusão, náusea ou vômitos, lesões cutâneas em áreas expostas ao sol.
 

32% dos pacientes com PHA relatam hiponatremia9

*A PHA é composta por quatro subtipos. Mais de 80% dos casos são de porfiria intermitente aguda (PIA), seguidos por coproporfiria hereditária (CPH), porfiria variegada (PV) e a extremamente rara porfiria por deficiência de ácido delta-aminolevulínico desidratase (PDA).

Sintomas cutâneos ocorrem somente na CPH e PV.

Sintomas não específicos podem resultar em um diagnóstico equivocado

círculo com x

Síndrome do intestino irritável

círculo com x

Endometriose

círculo com x

Fibromialgia

círculo com x

Transtorno psiquiátrico

 
círculo com marca de verificação

PHA

É possível obter um diagnóstico de PHA com o envio de amostra de urina (preferencialmente a primeira urina da manhã), protegida da luz, a um laboratório especializado

Forneça os detalhes clínicos do paciente para que o laboratório faça o teste adequado.

círculo com marca de verificação

PBG

(porfobilinogênio)

círculo com marca de verificação

Porfirinas§

 
 

círculo com marca de verificação

ALA

(ácido delta-aminolevulínico)

PBG e ALA são precursores da porfirina que ocorrem naturalmente na via de biossíntese do heme no fígado, mas que chegam a níveis neurotóxicos em pacientes com PHA sintomática.

§As análises de porfirina podem diferenciar a PHA específica.

Inscreva-se para receber atualizações da Alnylam sobre a porfiria

Todos os campos são obrigatórios

 

Referências

  1. Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017;377(9):862-872.
  2. Bissell DM, Wang B. Acute Hepatic Porphyria. J Clin Transl Hepatol. 2015;3(1):17-26.
  3. Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, et al. Recommendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias. Ann Intern Med. 2005;142(6):439-450.
  4. Balwani M, Wang B, Anderson KE, et al; for the Porphyrias Consortium of the Rare Diseases Clinical Research Network. Acute hepatic porphyrias: recommendations for evaluation and long-term management. Hepatology. 2017;66(4):1314-1322.
  5. Simon A, Pompilus F, Querbes W, et al. Patient Perspective on Acute Intermittent Porphyria with Frequent Attacks: A Disease with Intermittent and Chronic Manifestations. Patient. [published online June 19, 2018]. doi: 10.1007/s40271-018-0319-3.
  6. Gouya L, Bloomer JR, Balwani M, et al. EXPLORE: a prospective, multinational, natural history study of patients with acute hepatic porphyrias (AHP) with recurrent attacks. Presented at: 2017 International Congress on Porphyrins and Porphyrias; June 26, 2017; Bordeaux, France.
  7. Alfadhel M, Saleh N, Alenazi H, Baffoe-Bonnie H. Acute intermittent porphyria caused by novel mutation in HMBS gene, misdiagnosed as cholecystitis. Neuropsychiatr Dis Treat. 2014;10:2135-2137.
  8. Kondo M, Yano Y, Shirataka M, Urata G, Sassa S. Porphyrias in Japan: compilation of all cases reported through 2002. Int J Hematol. 2004;79(5):448-456.
  9. Ventura P, Cappellini MD, Biolcati G, Guida CC, Rocchi E; Gruppo Italiano Porfiria (GrIP). A challenging diagnosis for potential fatal diseases: Recommendations for diagnosing acute porphyrias. Eur J Intern Med. 25(6):497-505.
  10. Woolf J, Marsden JT, Degg T, Whatley S, Reed P, Brazil N, Stewart MF, Badminton M. Best practice guidelines on first-line laboratory testing for porphyria. Annals of Clinical Biochemistry 2017;54(2):188–198.